transcriptomisch

Die Transcriptomik beschäftigt sich mit dem Transkriptom, dem Gesamtsatz aller RNA-Moleküle, die in einer Zelle oder einem Gewebe zu einem bestimmten Zeitpunkt transkribiert werden. Dazu gehören messenger RNAs, nicht-kodierende RNAs und kleine RNAs. Ziel ist es, Muster der Genexpression zu erfassen, Regulation zu verstehen und die Funktion transkribierter Elemente im Genom abzuleiten.

Zu den zentralen Methoden gehören RNA-Sequenzierung (RNA-Seq) und DNA-Microarrays, mit denen Transkriptlevels in großem Maßstab gemessen werden. Die Einzelzell-Transcriptomik (scRNA-Seq) ermöglicht die Analyse der Genexpression auf Ebene einzelner Zellen. Übliche Arbeitsabläufe umfassen Qualitätssicherung, Read-Mapping, Transkript-Assemblierung und Quantifizierung, Normalisierung, Differenzielle Expressionsanalyse sowie funktionale Anreicherungs- und Netzwerkanalysen.

Transkriptomik erfasst die Dynamik der Genexpression in Abhängigkeit von Gewebe, Entwicklungsstadium, Stimuli oder Krankheitszuständen. Sie untersucht zudem alternative Spaltungsmuster, Isoformen und nicht-kodierende RNAs sowie regulatorische Netzwerke, die Transkriptionsaktivität steuern.

Anwendungsbereiche reichen von Grundlagenforschung bis zur Biomedizin: Krebsforschung, Neurowissenschaften, Immunologie und personalisierte Medizin. Herausforderungen umfassen technische Verzerrungen, Batch-Effekte und Probenqualität, Abhängigkeit von Referenzannotation, statistische Robustheit bei kleinen Stichprobengrößen sowie die Integration mit anderen Omics-Daten und die Interpretation von Nicht-kodierenden RNAs; Validierung funktionaler Hypothesen ist oft notwendig.

Historisch entwickelte sich die Transcriptomik aus EST- und Microarray-Ansätzen; RNA-Seq hat seit den 2010er Jahren eine dominante Rolle übernommen und ermöglicht eine umfassende Detektion von Transkripten, Isoformen und Expressionsänderungen.