sequencinggebaseerde

Sequencinggebaseerde benaderingen zijn methoden, data en analyses die voortkomen uit sequencing-technologieën, met name high-throughput sequencing. Deze technologieën bepalen de volgorde van nucleotiden in DNA of RNA en leveren grote hoeveelheden genetische informatie. Sequencinggebaseerde data kunnen varianten, expressie en structuurversplitsingen onthullen, afhankelijk van het type experiment en de analyse. Ze vormen een alternatief voor oudere array- of PCR-gebaseerde methoden.

Technologieën omvatten high-throughput platforms (NGS) zoals Illumina, en lange-lezingplatforms zoals PacBio en Oxford Nanopore. Sanger-sequencing wordt nog gebruikt voor gerichte toepassingen. Veelvoorkomende sequencinggebaseerde toepassingen zijn hele-genoom sequencing (WGS), hele-exome sequencing (WES), gerichte panels en RNA-seq; metagenomics en single-cell sequencing zijn ook gangbaar.

Toepassingen: In biomedicine ondersteunen sequencinggebaseerde benaderingen precisiegeneeskunde, erfelijke ziekten, kankerprofilering en farmacogenomica. In microbiologie bepalen ze de samenstelling van microbiële gemeenschappen; in evolutie- en populatiebiologie dienen ze voor variantanalyse en diversiteitsstudies.

Uitdagingen: Ondanks dalende kosten vereist sequencinggebaseerde onderzoek vaak uitgebreide bioinformatica, opslag en data-privacy. Interpretatie van gevonden varianten kan lastig zijn en kwaliteitscontrole (coverage, read depth) is cruciaal.

Toekomst: Technologieën worden sneller, goedkoper en nauwkeuriger, met groeiende rol voor long-read- en single-cell-benaderingen. Integratie met andere -omics en verbeterde pipelines zullen verdere inzichten opleveren in geneeskunde, biologie en ecologie.