mutationen

Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information, meist der DNA-Sequenz, die in Zellen auftreten. Sie können spontan entstehen oder durch äußere Einflüsse wie Mutagene, Chemikalien oder Strahlung induziert werden. Grundsätzlich unterscheiden Wissenschaftler zwischen Keimbahnmutationen, die in den Geschlechtszellen auftreten und an Nachkommen weitergegeben werden können, und somatischen Mutationen, die in Körperzellen auftreten und nicht vererbt werden.

Auf Ebene der Gene unterscheidet man Punktmutationen (Substitutionen, Einfügungen, Deletionen) sowie größerer Mutationen, die Frameshift verursachen können. Folglich ergeben sich Auswirkungen wie stille, missense oder nonsense Mutationen. Größere chromosomale Mutationen umfassen Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen; ganzer Chromosomen oder ganzer Genome können in ihrer Kopienzahl verändert sein (Ploidie-Veränderungen).

Ursachen und Mechanismen umfassen Replikationsfehler, Fehler in der DNA-Reparatur, sowie externen Schaden durch UV-Strahlung, ionisierende Strahlung oder chemische Mutagene. Zellen besitzen Reparatursysteme (z. B. Proofreading der DNA-Polymerasen, Mismatch Repair, Nucleotide Excision Repair), deren Fehler die Mutationsrate erhöhen.

Die Folgen von Mutationen reichen von neutral bis schädlich; manche können vorteilhaft sein und Evolution ermöglichen. Keimbahnmutationen liefern die genetische Variation, aus der Populationen adaptieren. Somatische Mutationen können Krankheiten verursachen, insbesondere Krebs, wo aus abnormalen Zellen eine Tumorpopulation entsteht. Beispiele sind die HbS-Mutation, die die Form des Hämoglobins verändert, oder eine CFTR-Mutation, die bei Mukoviszidose (Zystische Fibrose) auftritt.

Mutationen werden durch Sequenzierungstechniken und genomweite Analysen untersucht. Mutationsraten, Spektren und Signaturen geben Hinweise auf ursächliche Prozesse. Das Verständnis von Mutationen hat Bedeutung für Medizin, Landwirtschaft und Evolutionstheorie und wirft auch ethische Fragen auf, etwa bei Keimbahn-Genom-Editing.