mutaatioille

Mutaatio on geneettinen muutos, joka voi kohdistua yksittäiseen nukleotidiin, suurempaan DNA-rakenteeseen tai koko kromosomistoon. Suomalainen taivutusmuoto mutaatioille on monikon allatiivin muoto, jota käytetään esimerkiksi ilmauksissa altistuminen mutaatioille. Tässä artikkelissa kuvataan mutaatioiden peruspiirteet.

Mutaatioita syntyy sekä spontaanisti että ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Spontaanit mutaatiot voivat johtua replikaation aikana sattuneista virheistä, kun taas mutageenit kuten ionisoiva säteily, UV-säteily tai kemialliset aineet voivat lisätä muutosriskiä. Mutaatiot jaetaan usein pienimuotoisiin muutoksiin, kuten pistemutaatioihin (yksittäisen nukleotidin vaihtuminen), insertioihin ja deleetioihin, sekä suurempiin rakenteellisiin muutoksiin kuten duplikaatiot, deleetiot, inversiot ja translokaatio.

Vaikutus riippuu sijainnista ja kontekstista: monet mutaatiot ovat neutraalisti vaikuttamatta fenotyyppiin, toiset voivat olla haitallisia ja joillakin on mahdollisuus olla hyödyllisiä ympäristössä. Mutaatiot tarjoavat perimän vaihtelua, joka mahdollistaa evoluation ja sopeutumisen. Mutaatiovauhti on lajista toiseen ja kromosomista toiseen erilaista, ja se määräytyy sekä periytyvien mekanismien että ympäristön vaikutusten mukaan.

Periytyvät mutaatiot ilmenevät sukusoluissa ja voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle. Somaattiset mutaatiot tapahtuvat muissa kuin sukusoluissa ja eivät yleensä periydy, mutta voivat johtaa esimerkiksi syöpään. DNA:n korjausjärjestelmät kuten proofreading ja mismatch repair sekä kaksoisjuosteiden katkaistujen korjaus (esim. homologous recombination ja end joining) pyrkivät minimoimaan virheiden kertymisen.

Tutkimuksessa mutaatioista saadaan käsitys siitä, miten geenit toimivat, miksi tietyt sairaudet esiintyvät, ja miten evoluutio etenee. Bioteknologiassa mutaatiot ovat sekä tutkimuksen kohde että keinotekoinen väline – esimerkkeinä kohdentuneet mutaatiot ja CRISPR-teknologian käyttö. Yhteenvetona mutaatiot ovat geneettisen materiaalin luonnollinen muutosprosessi, joka vaikuttaa yksilöihin, populaatioihin ja evoluutioon.