kromosomivianalyysit

Kromosomivianalyysit, tunnetaan myös kromosomitutkimuksina tai karyotyyppianalyyseina, ovat geneettisiä testejä, joilla tutkitaan henkilön kromosomien rakennetta ja määrää. Kromosomit ovat solun tumassa olevia rakenteita, jotka sisältävät DNA:ta ja geenejä. Ne määrittävät perinnölliset ominaisuudet.

Normaalisti ihmisellä on 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46 kromosomia. Kromosomivianalyyseilla voidaan havaita poikkeamia kromosomien määrässä (esim. trisomia, jossa on ylimääräinen kromosomi, kuten Downin syndroomassa) tai rakenteessa (esim. deleetiot, duplikaatiot tai translokaatiot, joissa kromosomin osia puuttuu, on ylimääräisiä tai ne ovat siirtyneet toiseen kromosomiin).

Näitä analyysejä käytetään monenlaisissa tilanteissa. Niitä voidaan tehdä raskauden aikana sikiön kromosomipoikkeamien selvittämiseksi, esimerkiksi sikiödiagnostiikassa. Lapsilla ja aikuisilla kromosomivianalyysejä voidaan käyttää selittämään kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia, synnynnäisiä epämuodostumia, toistuvia keskenmenoja tai hedelmättömyyttä. Niitä voidaan käyttää myös tiettyjen syöpien diagnostiikassa ja hoidon suunnittelussa, sillä syöpäsoluissa voi esiintyä kromosomimuutoksia.

Kromosomivianalyysit tehdään yleensä verinäytteestä, mutta materiaalia voidaan ottaa myös muista kudoksista, kuten luuytimestä, kudosnäytteestä tai lapsivedestä. Tulosten saaminen voi kestää useita päiviä tai viikkoja riippuen käytetystä menetelmästä ja laboratorion ruuhkaisuudesta. Nykyaikaiset menetelmät, kuten array-CGH (komparatiivinen genominen hybridisaatio), mahdollistavat pienempienkin kromosomipoikkeamien havaitsemisen.