perinnölliset

Perinnölliset viittaa ominaisuuksiin ja sairauksiin, jotka siirtyvät vanhemmilta seuraaville sukupolville geneettisen materiaalin kautta. Ominaisuudet voivat ilmetä jo syntymässä tai myöhemmin elämän aikana, ja niiden periytyminen riippuu geneettisestä arkkitehtuurista sekä ympäristötekijöistä.

Periytyminen tapahtuu pääasiassa geenien ja kromosomien kautta. Geenit sijaitsevat DNA:ssa kromosomeilla, ja niiden ilmentymiseen vaikuttavat sekä perinnölliset variantit että ympäristötekijät. Monissa tapauksissa periytyminen noudattaa Mendelin periytymismallia, jossa on erilaista autosomaalista dominanssia ja resessiivisyyttä sekä X-kromosominen periytyminen. Lisäksi on olemassa mitokondrioihin liittyvä periytyminen, jossa äidiltä periytyvät mitokondrioissa oleva DNA.

Perinnöllisyydessä voidaan erottaa monogeeni- eli yksittäisgeniciset sairaudet sekä polygeeniset, monien geenien vaikutuksesta johtuvat ominaisuudet. Ominaisuuksien ilmenemiseen vaikuttavat penetranssi (vaikuttavuuden todennäköisyys) ja expressiviteetti (ilmentymän laajuus), joita voivat vahvistaa tietynlainen taustaji

Sovellukset ja palvelut: perinnöllisyystietoja käytetään kliinisessä kontekstissa geneettisessä neuvonnassa, riskinarvioissa ja diagnosoinnissa. Testit voivat olla genomitason tai yksittäisiä geenitestejä, ja ne voivat liittyä syntymän aikaisiin arviointeihin, raskauteen liittyviin valintoihin sekä terveydenhuollon suunnitteluun. Eettiset, sosiaaliset ja yksityisyyteen liittyvät näkökulmat ovat olennaisia osa-alueita perinnöllisten tietojen käsittelyssä.