Kromosomivianalyyseilla

Kromosomivianalyysi, tunnetaan myös nimellä karyotyyppaus, on geneettinen testi, jota käytetään tarkastelemaan ihmisen tai muiden organismien kromosomeja. Kromosomit ovat solun rakenteita, jotka sisältävät perimää eli DNA:ta. Kromosomivianalyysi auttaa tunnistamaan muutoksia kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa, jotka voivat olla perinnöllisiä tai syntyä elämän aikana.

Testi aloitetaan ottamalla solunäyte, joka voi olla verta, kudosnestettä tai muuta kudosta. Solut kasvatetaan laboratoriossa, ja niiden jakautumisvaiheessa kromosomit otetaan talteen ja kuvataan mikroskoopilla. Kuvista luodaan karyotyyppi, joka on järjestetty esitys kaikista kromosomeista pareina sukupuolikromosomeista lähtien. Kromosomeja analysoidaan niiden koon, muodon ja värjäytymiskuvioiden perusteella.

Kromosomivianalyysiä käytetään useisiin tarkoituksiin. Sitä voidaan käyttää diagnosoimaan synnynnäisiä kehityshäiriöitä, kuten Downin syndroomaa (trisomia 21), Turnerin syndroomaa (monosomia X) tai Klinefelterin syndroomaa (XXY). Sitä voidaan hyödyntää myös hedelmättömyyden syiden selvittämisessä, toistuvien keskenmenojen tutkimisessa ja syöpäsolujen kromosomimuutosten tunnistamisessa. Analyysi voi paljastaa esimerkiksi lisäkromosomeja, puuttuvia kromosomeja, kromosomien osien siirtymiä tai muita rakenteellisia poikkeamia. Tulosten perusteella voidaan antaa neuvontaa perinnöllisistä riskeistä ja mahdollisista hoitovaihtoehdoista.