Kromosomivianalyysiä

Kromosomivianalyysiä, eli kromosomitutkimusta, käytetään perimän eli kromosomien rakenteen ja lukumäärän selvittämiseen. Se on geneettinen testi, joka auttaa tunnistamaan perinnöllisiä tai hankittuja kromosomipoikkeavuuksia. Tällaisia poikkeavuuksia voivat olla esimerkiksi ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit, kuten Downin syndroomassa esiintyvä ylimääräinen kromosomi 21, tai kromosomien rakenteelliset muutokset, kuten siirtymät tai deleetiot.

Kromosomivianalyysiä voidaan tehdä monista syistä. Sitä käytetään usein sikiödiagnostiikassa, kun epäillään sikiöllä kromosomihäiriötä raskauden aikana. Myös vastasyntyneillä, joilla on kehitysviiveitä, poikkeavia piirteitä tai synnynnäisiä epämuodostumia, voidaan tehdä kromosomitutkimus syyn selvittämiseksi. Lisäksi analyysiä voidaan hyödyntää hedelmättömyystutkimuksissa, toistuvien keskenmenojen selvittelyssä ja joissakin syöpätapauksissa, joissa syöpäsolujen kromosomimuutokset voivat antaa tietoa taudin ennusteesta ja hoidosta.

Analyysi tehdään yleensä verinäytteestä, mutta sitä voidaan tehdä myös muista kudoksista, kuten lapsivedestä, istukasta tai luuytimestä. Näytteestä eristetään solut, ja niiden kromosomit valmistellaan mikroskooppista tutkimusta varten. Tulokset kertovat, onko tutkittavassa henkilössä havaittavissa poikkeavuuksia kromosomien määrässä tai rakenteessa verrattuna normaaliin ihmisen perimään.