kromosomihäiriötä

Kromosomihäiriö on geneettinen tila, jossa kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa on poikkeama. Kromosomit ovat solun ytimessä sijaitsevia rakenteita, jotka sisältävät perimän eli DNA:n. Ihmisillä on normaalisti 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46 kromosomia.

Kromosomihäiriöt voivat ilmetä monin eri tavoin, ja niiden oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mitkä kromosomit ovat viallisia ja millainen poikkeama on kyseessä. Yleisimpiä kromosomihäiriöitä ovat trisomiat, joissa yhdestä kromosomista on kolme kappaletta kahden sijaan. Tunnetuin esimerkki on Downin syndrooma, joka johtuu ylimääräisestä kromosomista 21. Toinen yleinen esimerkki on sukupuolikromosomien poikkeamat, kuten Klinefelterin syndrooma (XXY) tai Turnerin syndrooma (X).

Rakenteelliset kromosomihäiriöt syntyvät, kun kromosomin osia puuttuu, on ylimäärin, ne ovat kääntyneet tai siirtyneet toiseen kromosomiin. Nämä voivat aiheuttaa kehityshäiriöitä ja erilaisia terveysongelmia. Kromosomihäiriöt voivat vaikuttaa fyysiseen kasvuun, älylliseen kehitykseen, lisääntymisterveyteen ja altistaa tietyille sairauksille.

Kromosomihäiriöt todetaan yleensä syntymän jälkeen geneettisillä tutkimuksilla, kuten karyотиppaamalla, joka analysoi kromosomien määrän ja rakenteen. Diagnoosi perustuu tyypillisesti kliinisiin oireisiin ja kromosomitutkimusten tuloksiin. Kromosomihäiriöitä ei voida parantaa, mutta oireenmukaista hoitoa ja kuntoutusta tarjoamalla voidaan parantaa potilaan elämänlaatua. Jotkin kromosomihäiriöt voivat johtua perimästä, mutta useimmiten ne syntyvät sattumalta hedelmöityksen yhteydessä.