Kromosomihäiriöt

Kromosomihäiriöt ovat kromosomien määrällisiä tai rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka voivat vaikuttaa kehitykseen, syntymän esteisiin ja yleiseen terveydentilaan. Häiriöt voivat olla perittyjä tai uusintaa syntyessä, ja ne voivat koskea kaikkia soluja tai vain osaa soluista (mosaicismi). Diagnoosi ja hoito riippuvat häiriön tyypistä ja vakavuudesta.

Numeriset häiriöt eli aneuoidiat syntyvät usein meioosin virheistä. Yleisimmät esimerkit ovat Downin syndrooma (trisomia 21), Edwardsin syndrooma (trisomia 18) sekä Patau’n syndrooma (trisomia 13). Sukupuoliin liittyvät aneuoidiat sisältävät esimerkiksi Turnerin oireyhtymän (monosomia X) ja Klinefelterin syndrooman (XXY). Mosaicismi voi aiheuttaa poikkeavuuksia osassa soluja, mikä voi vaikuttaa oireiden vakavuuteen.

Rakenteelliset häiriöt johtuvat kromosomipalan poistumisesta (deleetio), lisäyksestä (duplikaatio), inversiosta tai siirtymästä (translokaatio). Esimerkkejä ovat Cri du chat -deleetio (5p), Williamsin syndrooma (7q11.23 deleetio), DiGeorgen syndrooma (22q11.2 deleetio) sekä erilaiset translokaatioihin liittyvät tilanteet. Osa rakenteellisista häiriöistä on periytyviä ja osa uusia syntymähetkellä.

Diagnostiikka sisältää karyotyyppin sekä mikroskooppiset ja molekyylidiagnostiikan menetelmät (kromosomimikrotaulukko, FISH). Prenataalisti käytössä ovat ulkoinen seulonta (esim. NIPT) sekä diagnostiset testit kuten kearioamniokinti ja kromosomien varhainen analyysi. Postnatally käytetään usein karyotyyppiä ja mikro- tai array-tutkimusta lisäselvityksen saamiseksi.

Hoito on symptomavetoista ja moniammatillista. Varhainen intervention, tuki- ja koulutuspalvelut sekä oireenmukainen hoito voivat parantaa elämänlaatua. Geneettinen neuvonta antaa perheille tietoa uusintariskeistä. Ennuste vaihtelee suuresti häiriön mukaan; osatilaus mahdollistaa hyvän sopeutumisen ja normaalia elämää, toiset tarvitsevat pitkäaikaista hoitoa ja sidoksissa olevia haasteita.