Kromosomihäiriö

Kromosomihäiriö on muutos kromosomin rakenteessa tai lukumäärässä. Kromosomit ovat solun tumassa sijaitsevia rakenteita, jotka sisältävät perimän eli DNA:n. Kromosomihäiriöt voivat syntyä useista syistä, kuten solunjakautumisen virheistä tai altistumisesta tietyille ympäristötekijöille. Nämä häiriöt voivat vaikuttaa henkilön fyysiseen ja henkiseen kehitykseen.

Yleisimpiä kromosomihäiriöitä ovat esimerkiksi Downin syndrooma, jossa henkilöllä on ylimääräinen kopio kromosomista 21, ja Turnerin syndrooma, joka vaikuttaa naisiin ja ilmenee yleensä yhden X-kromosomin puuttumisena. Myös sukupuolikromosomien poikkeavuudet, kuten Klinefelterin syndrooma (XXY-kromosomit miehillä), kuuluvat kromosomihäiriöiden piiriin.

Kromosomihäiriöiden ilmenemismuodot vaihtelevat suuresti häiriön tyypistä ja laajuudesta riippuen. Oireisiin voi kuulua kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia, tiettyjä fyysisiä piirteitä ja lisääntynyt riski sairastua muihin terveysongelmiin. Diagnoosi perustuu yleensä geneettisiin testauksiin, kuten karyotyyppaukseen. Kromosomihäiriöitä ei voi parantaa, mutta oireita voidaan hoitaa ja kuntouttaa yksilöllisesti.