karyotyyppianalyysi

Karyotyyppianalyysi on kromosomien lukumäärän ja rakenteen tutkimiseen tarkoitettu laboratoriomenetelmä, jolla voidaan havaita kromosomipoikkeavuuksia yksilön genomeissa. Se on keskeinen työväline perinnöllisyydessä, synnytysneuvoloissa, syövän geneettisessä diagnostiikassa sekä tutkimusmielessä kromosomirakenteiden poikkeavuuksien kartoituksessa.

Menetelmä alkaa näytteen keräämisestä, kuten verinäyte lymfosyyttien kultivoimiseen tai sikiön/tukikudoksen materiaalin (amniösolut tai korion villus) valmistelu. Solujen kultivoimisen jälkeen solut pysäytetään metafaasin vaiheeseen kolksemiinilla, jolloin kromosomit ovat suurimmillaan ja helposti erotettavissa. Hypotoninen käsittely lisäpoistaa solukalvon, kiinnitys tehdään ja maalataan G-bandingillä (Giemsa-väri). Tämän jälkeen kromosomit kuvataan mikroskoopilla ja järjestetään karyotyyppiin: kromosomit numeroidaan koon ja sentromerioinnin perusteella, ja niiden raidat auttavat poikkeamien havaitsemisessa. Modernit lisämenetelmät, kuten FISH- ja SKY-/M-FISH-tekniikat sekä kohdennettu binocular analyysi, voivat tarkentaa tai täydentää perinteistä karyotyyppiä ja paljastaa rakenteellisia muutoksia pienemmiltä alueilta.

Käyttökohteisiin kuuluvat sekä synnytys- ja perinnöllisyystutkimukset (esimerkiksi trisomiat kuten 21, 18 ja 13 sekä seksikromosomipoikkeavuudet) että syövän cytogenetiikka, jossa tavanomaisia merkkejä ovat t(9;22)Philadelphia- ja muut rekombinaatiot. Tulokset raportoidaan kansainvälisen ISCN-nimitysjärjestelmän mukaisesti.

Rajoitukset huomioivat, että karyotyyppianalyysi vaatii soluviljelyä ja sillä on rajoitettu resolução: pienet kopioitumis- tai ritsemuutokset sekä sala- tai mosaiisimuutokset voivat jäädä havaitsematta, ja tulkinta vaatii erikoistunutta osaamista sekä aikaa.