järninlagring

Järninlagring är en medicinsk term för onormal ansamling av järn i kroppens vävnader, särskilt i lever, hjärta och pankreas. Järn är nödvändigt för bland annat blodbildning och energiomsättning, men i överskott är det toxiskt och kan orsaka vävnadsskada. Vid järninlagring lagras järnet först i ferritin, men när belastningen blir stor lagras det även som hemosiderin i olika celler.

Orsakerna till järninlagring varierar. Ärftlig järnöverskott, ofta kallat hereditär hemochromatosis, beror på mutationsvariationer i gener som reglerar järnhomeostas och är vanlig i flera befolkningar. Sekundär järninlagring kan uppkomma vid upprepad blodtransfusion, kronisk lever- eller inflammatorisk sjukdom, ineffektiv erytropoes eller andra tillstånd som gör att kroppen ökar järnupptaget eller inte kan göra sig av med överskottet.

De organ som ofta drabbas är levern (kan leda till hepatomegali och skada), hjärtat (kardiomyopati), pankreas (diabetes), leder och hud. Symtom kan vara sparsamma i tidiga skeden men senare ses trötthet, buksmärta, leversvikt, hjärtproblem samt diabetesrelaterade tecken.

Diagnos bygger på blodprover som visar förhöjd ferritin och ökad transferrinmättnad, genetiska tester vid misstanke om hereditär hemochromatosis samt bilddiagnostik som MRI med T2*-viktning eller R2-mätning för kvantifiering av järn i lever och hjärta. Leverskada kan bekräftas med vävnadsbiopsi i vissa fall.

Behandling fokuserar i första hand på att minska järnberget. För hereditär hemochromatosis används regelbunden blodtappning (fleboterapi) för att sänka järnnivåerna. Vid sekundär järninlagring eller om flebotomi inte är lämplig används järn- och metall-kedalteringsterapier som deferoxamin, deferasirox eller deferipron. Uppföljning innefattar regelbundna prover av ferritin och transferrinmättnad samt övervakning av organfunktioner med bild- och funktionsutvärderingar.

Förebyggande innebär tidig familjevetenskaplig screening vid ärftliga tillstånd, begränsning av onödigt järnintag samt behandling av underliggande sjukdomar och alkoholbruk. Järninlagring är hanterbar med tidig diagnos och lämplig behandling, vilket förbättrar prognosen.