intrón

Un intrón es una secuencia no codificante dentro de un gen que se transcribe en ARN y que es removida durante el procesamiento del pre-ARNm para formar el ARN mensajero maduro. Los intrones son característicos de la mayoría de genes de eucariotas y pueden contener elementos reguladores; su presencia influye en la arquitectura de los transcripts.

La eliminación de intrones, o splicing, es realizada principalmente por el spliceosoma, un complejo ribonucleoproteico que reconoce señales en los extremos de los intrones y une los exones. Los intrones de tipo mayor (U2) presentan señales conservadas en el sitio 5' (donor) y 3' (aceptor) y una región de ramificación; existen intrones de tipo menor (U12). También hay intrones autocatalíticos (grupo I y II) que pueden escindirse sin el spliceosoma y se observan en organelos y en algunos microorganismos.

Las intrones permiten regular la expresión génica y generar diversidad proteica mediante el splicing alternativo, que produce variantes de ARNm a partir de un único gen. También pueden albergar secuencias no codificantes, como microARN o snoRNA, y contener elementos reguladores que influyen en la transcripción o el procesamiento del ARNm.

En evolución, la presencia de intrones varía entre linajes y se han propuesto distintos escenarios sobre su origen. Mutaciones en sitios de splicing o en factores del splicing pueden causar enfermedades genéticas, y la pérdida o ganancia de intrones ha influido en la evolución de la arquitectura génica.