inlagringssjukdomar
Inlagringssjukdomar, eller lysosomala lagringssjukdomar, är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som kännetecknas av att olika makromolekyler inte bryts ner ordentligt och därför ackumuleras i cellernas lysosomer. Orsaken är oftast enzymdefekter eller transportproblem som gör att substrat inte kan brytas ned eller rätt distribueras. Denna uppbyggnad av substanser förekommer i många vävnader och organ och kan ge en bred eller organspecifik sjukdomsbild.
Sjukdomarna är vanligtvis medfödda och ärftliga, oftast autosomalt recessiva men med undantag som kan vara X-bundet.
Behandlingarna är sällan kurativa och är mycket sjukdomsspecifika. Enzyme replacement therapy (ERT) används för flera tillstånd,