ichthyose

Die Ichthyose ist eine Familie von Hauterkrankungen, die durch eine gestörte Verhornung und chronische, meist schuppende Haut gekennzeichnet ist. Sie kann angeboren auftreten oder selten im Verlauf des Lebens erworben werden. Die Formen reichen von leicht bis schwer und unterscheiden sich in Verlauf, Verteilung der Schuppen und Begleiterscheinungen.

Zu den erblichen, angeborenen Formen gehören die häufigste Form, die Ichthyosis vulgaris, sowie X-chromosomale Ichthyose (XLI) und schwere Neonatalformen wie die Harlekin-Ichthyose und das lamelläre Ichthyosis. Die Ichthyosis vulgaris wird überwiegend autosomal-dominant vererbt und ist mit Mutationen im FLG-Gen verbunden. Die XLI ist x-chromosomal rezessiv bedingt und durch Mutationen im STS-Gen gekennzeichnet, oft mit auffälligen Schuppen an Armen und Beinen. Harlekin-Ichthyose ist eine schwere Form, die meist durch Mutationen im ABCA12-Gen verursacht wird und bei Geburt zu charakteristischen, großflächigen Schuppenintarsionen führt. Das lamelläre Ichthyosis wird häufig durch Mutationen im TGM1-Gen verursacht, kann aber auch durch weitere Gene wie ABCA12, NIPAL4 oder CYP4F22 entstehen.

Erworbene Ichthyosen treten im Erwachsenenalter auf und sind mit Systemerkrankungen (etwa bestimmten Malignomen, Autoimmunerkrankungen) oder Medikamenten assoziiert. Diagnostisch basiert die Einordnung auf klinischem Erscheinungsbild, familiärer Vorgeschichte und gegebenenfalls genetischer Untersuchung. Eine Hautbiopsie ist gelegentlich hilfreich.

Die Behandlung zielt auf Linderung der Symptome und Hautfeuchtigkeit ab: regelmäßige Feuchtigkeitspflege, sanfte Keratolytika (z. B. Urea, Milchsäure), sorgfältige Hautpflege und bei schweren Formen systemische Retinoide unter ärztlicher Aufsicht. Die Prognose variiert stark je nach Form und Schweregrad; die Erkrankung ist dauerhaft, oft gut kontrollierbar, aber bisher nicht heilbar. Epidemiologisch handelt es sich um seltene bis selten bis häufige Formen, deren Prävalenz je nach Subtyp variiert.