HarlekinIchthyose

HarlekinIchthyose ist eine seltene, schwere Form der angeborenen Ichthyose. Sie wird durch Mutationen im ABCA12-Gen verursacht und vererbt sich autosomal-rezessiv. Die Erkrankung führt zu einer gestörten Lipidtransportfunktion in den Keratinocyten der Epidermis, was zu einer abnormalen Hautverhornung und zu den charakteristischen diamantförmigen Hautplatten führt.

Beim Neugeborenen zeigen sich dichte, schuppenartige Hautplatten, die die Haut fest anliegen lassen. Augenlider können nach außen gekehrt sein (Ektropium), die Lippen können sich nach außen wölben (Eklabie), und es treten tiefe Fissuren auf, durch die Atemwege, Augen und Mund betroffen sein können. Die Haut ist wenig dehnbar, wodurch Bewegungen eingeschränkt sind und das Risiko für Dehydration, Wärmeverlust und Infektionen besteht.

Genetik und Pathophysiologie: ABCA12-Mutationen beeinträchtigen den Lipidtransport in Lamellengranula der epidermalen Hornzellenschicht und stören die Bildung einer intakten Hautbarriere. Die Haut verhärtet sich stark, bildet Platten und reizbare Furchen, wodurch weitere Probleme im Wärme- und Flüssigkeitshaushalt entstehen können.

Diagnose: Die Diagnose erfolgt meist klinisch bei der Geburt aufgrund des typischen Hautbefundes. Bestätigung erfolgt durch genetische Tests auf ABCA12-Mutationen. Zusätzlich können ophthalmologische und pulmonale Beurteilungen notwendig sein, um Begleiterkrankungen zu erkennen.

Therapie und Prognose: Die Behandlung erfolgt in spezialisierten Neonatal-Intensivstationen mit feuchter Wärme, Hautschutz und regelmäßigen Feuchtigkeits- und Emollient-Behandlungen. Infektionsprävention ist wichtig. In einigen Fällen können systemische Retinoide wie Acitretin eingesetzt werden, unter strenger ärztlicher Überwachung. Die Prognose hat sich durch verbesserte Versorgung deutlich verbessert; viele Neugeborene benötigen lebenslange dermatologische Betreuung und genetische Beratung.