erfðasjúkdómum

Erfðasjúkdómar eru sjúkdómar sem stafa af röskun í erfðaefni (DNA). Röskunin getur verið arfgeng og borist milli kynslóða eða hún komið fram sem nýja stökkbreyting. Erfðasjúkdómar eru mjög fjölbreyttir hvað varðar einkenni, alvarleika og framvindu, og þau hafa oft áhrif á greiningu og meðferð.

Flokkun: Ein-gena erfðasjúkdómar (monogenic) stafa af röskun á einu geni og eru oft arfgengir í mynstri sem autosómísk ríkjandi eða víkjandi eða X-tengt. Fjölgena erfðasjúkdómar koma fram vegna samverkandi gena og umhverfisáhrifa. Litningsgallar eru breytingar á fjölda eða lögun litninga og geta valdið víðtækum röskunum. Mítóndrískar erfðir orsakast af röskunum sem eru fluttar með móður.

Greining: Saga og ættfræði veita forspá. Klínísk einkenni og sértæk próf styðja greiningu; tækni eins og DNA-sequencing (exome eða genome) og litningagreining eru notuð til staðfestingar. Nýbirt skíma og erfðafræðilegur ráðgjöf hjálpa fjölskyldum við ákvörðunartöku og forvarnir.

Meðferð: Fyrir flesta erfðasjúkdóma eru engin lækning. Meðferð miðar að einkenna og lífsgæðum og felur í sér styðjandi meðferð, næringu, sjúkraþjálfun og aðlaganir. Í sumum tilfellum eru nýjar meðferðir í þróun, m.t.a. genatrygging eða genaferðir.

Ráðgjöf og samfélagsleg áhrif: Erfðafræðilegur ráðgjöf hjálpar einstaklingum og fjölskyldum að skilja arfsemi, horfur og valkosti varðandi greiningu og forvarnir. Persónuvernd, samráð og upplýst val eru mikilvæg.