congénita

Congênita é o termo usado para descrever qualquer condição presente no nascimento, resultado de anormalidades no desenvolvimento intrauterino, de fatores genéticos ou de exposições maternas durante a gestação. As condições congênitas podem ser malformações estruturais, alterações funcionais ou distúrbios metabólicos, identificados tanto antes quanto logo após o nascimento. Nem todas as congênitas são graves; algumas são leves ou isoladas, enquanto outras integram síndromes ou comprometimentos multifatoriais.

Causas e fatores de risco incluem mutações genéticas, anomalias cromossômicas, infecções maternas durante a gravidez (como infecções TORCH: toxoplasmose, outras, rubéola, citomegalovírus e herpes), exposição a teratogênicos (medicamentos, álcool, álcool), condições pré-existentes da mãe (diabetes mal controlada) e deficiências nutricionais. Fatores ambientais, idade materna e antecedentes familiares também influenciam o risco.

Diagnóstico envolve triagem e avaliação durante a gestação (ultrassom, testes pré-natais não invasivos) e, quando necessário, procedimentos diagnósticos invasivos (amniocentese, biópsia de vilo corial). Após o nascimento, o exame clínico, a triagem metabólica neonatal e exames específicos ajudam a confirmar muitas congênitas.

Classificação comum inclui malformações congênitas (defeitos estruturais como defeitos cardíacos congênitos, neural tube defects, síndromes craniofaciais), doenças congênitas metabólicas, e infecções congênitas. A prevenção primária envolve adequada suplementação de ácido fólico, vacinação de mulheres em idade fértil, controle de doenças maternas e redução da exposição a teratogênicos.

O prognóstico varia amplamente e depende da natureza da condição e da intervenção médica. O manejo geralmente exige abordagem multidisciplinar, com tratamento médico, cirúrgico quando necessário e acompanhamento a longo prazo.