bioinformaticapijplijn

Een bioinformaticapijplijn is een reeks geautomatiseerde computermethoden die op opeenvolgende stappen biologische gegevens analyseert. Doel is om ruwe data, zoals sequencing reads, om te zetten in interpreteerbare resultaten en inzichten. Pipelines vereenvoudigen complexe analyses, verhogen reproduceerbaarheid en maken schaalbare verwerking mogelijk, vaak door verschillende tools en databronnen te koppelen.

In de genomics-context bestaan veelvoorkomende stappen uit: gegevensinvoer (bijv. FASTQ-bestanden), kwaliteitscontrole (bijv. FastQC), trimming en filtering, aligne­ren op een referentie (bijv. BWA/Bowtie), samtools-opschoning (sorteren, indexeren), en vervolgens variant calling (bijv. GATK HaplotypeCaller) gevolgd door annotatie (VEP, ANNOVAR). Voor RNA-seq kunnen quantificatie en differentiële expressie-analyse voorkomen. De output omvat doorgaans BAM-, VCF- en FASTQ-bestanden, plus samenvattingen en rapporten.

Pipeline-implementaties worden meestal ondersteund door workflow-managementsystemen zoals Snakemake, Nextflow of CWL. Ze kunnen draaien op lokale clusters, high-performance computing-omgevingen of cloudinfrastructuren, en maken gebruik van containers (Docker of Singularity) om softwareversies te vercijferen en reproducibiliteit te vergroten. Metadata en provenance worden bijgehouden via parameterbestanden, logs en workflows.

Toepassingen variëren van fundamenteel onderzoek tot klinische diagnostiek en gepersonaliseerde geneeskunde. Belangrijke uitdagingen zijn reproducibiliteit van analyses, data- en privacybeheer, versiebeheer en governance, en het voortdurend bijwerken van referenties en algoritmes om gelijke standaarden te behouden.