acylcarnitineprofielen

Acylcarnitineprofielen verwijzen naar een laboratoriumanalyse van acylcarnitines in bloed, bedoeld om de werking van de mitochondriale vetzurenoxidatie en de carnitine-shuttle te evalueren. Ze worden gebruikt bij de opsporing van stofwisselingsstoornissen en bij de diagnose van aandoeningen van vetzuuroxidatie, carnitine-afhankelijk metabolisme en verwante stoornissen. De meting gebeurt doorgaans met tandem mass-spectrometrie (MS/MS) op monsters zoals droog bloedspoor of plasma. Een panel van acylcarnitines wordt geanalyseerd, van korte tot lange ketens (bijv. C2 tot C18) en met hydroxy- of oxo-varianten; verhoudingen zoals C8/C2 en C14:1/C2 helpen bij de interpretatie.

Interpretatie van een acylcarnitineprofiel is afhankelijk van patroonherkenning. Verhoogde middelketenacylcarnitines (bijv. C8) met afwijkende C8/C2-duidt vaak op een vetzuuroxidatiestoornis zoals MCAD-deficiëntie. Verhoogde langeketentallige acylcarnitines zoals C14:1 (en C14:1/C2) wijzen op VLCAD-deficiëntie. Verhoogde hydroxyacylcarnitines met lange keten (bijv. C16:0-OH, C18:1-OH) kunnen wijzen op LCHAD/TFP of CPT II-gerelateerde defecten. Verhoogde C3 en een verhoogde C3/C2-ratio kunnen wijzen op propionaatemie/methylmalonaatemie. Een lage vrije carnitine (C0) kan carnitine-deficiëntie aangeven.

Toepassingen en overwegingen: acylcarnitineprofielen maken deel uit van veel newborn screening-programma’s en zijn nuttig bij metabole crises en diagnostiek; bevestiging is meestal vereist door genetische testing, enzymassays of urine- organic acids. Interpretatie vereist leeftijds- en methodegebonden referentiewaarden en rekening houden met factoren zoals vasten, ziekte, dieet en pre-analytische omstandigheden zoals bloedmonsters en opslag.