Uttrycksdata

Uttrycksdata är kvantitativa uppgifter som avspeglar hur starkt olika gener uttrycks i biologiska prover. Inom biomedicin används begreppet främst för data som härrör från experiment där celler eller vävnader undersöks under olika villkor. Vanligtvis representeras uttrycksdata som en tvådimensionell matris där rader motsvarar gener och kolumnerna prover eller betingelser; varje cell innehåller ett numeriskt värde som speglar uttrycksnivån för den aktuella genen i det aktuella provet. Värden kan vara råa read-counts från RNA-seq, normaliserade räkningar eller log-transformerade mått som TPM, FPKM/RPKM eller intensitetsbaserade värden från mikroarrayteknik.

Förbehandling och normalisering krävs före analys för att möjliggöra jämförelser över prover och minska teknisk variation. Vanliga steg är kvalitetskontroll, felrättningar, normalisering mellan prover (t ex kvantile-normalisering eller TMM) samt justering för batcheffekter och andra störningar. Metadata som celltyp, vävnad, behandling och experimentdesign är avgörande för korrekt tolkning.

Källor till uttrycksdata inkluderar mikroarray- och RNA-seq-experiment samt qPCR-baserade mätningar. Data delas ofta i offentliga databaser som Gene Expression Omnibus (GEO) och ArrayExpress, tillsammans med tillhörande metadata, vilka underlättar sekundäranalys och jämförelser mellan studier.

Användningar omfattar differentialuttrycksanalys mellan grupper, klustring, dimensionell reduktion och tolkning i samband med biologiska vägar och funktionell annotering. Behandling av uttrycksdata kräver statistiska modeller och flera tester justeras för multipla tester. Begränsningar inkluderar teknisk variation, batcheffekter, plattformsskillnader samt utmaningar vid jämförelser över studier och känslighet för låga uttrycksnivåer.

---