Sjukdomsmarkörer

Sjukdomsmarkörer, ofta kallade biomarkörer, är biologiska molekyler eller kliniska parametrar som speglar patologi och kan användas för att påvisa sjukdom, bedöma dess aktivitet eller följa behandling. De kan mätas i blod, urin, vävnad eller via bildbaserade metoder och uppstår ur olika biologiska processer som inflammation, celltillväxt eller organskada.

Markörer används i flera syften: diagnostiska markörer som hjälper till att avgöra om en sjukdom föreligger, prognostiska markörer som ger information om sannolikt sjukdomsförlopp, prediktiva markörer som förutsäger behandlingseffekt samt monitoreringsmarkörer som följer sjukdomsaktivitet över tid. Viktiga begrepp är analytisk validitet (hur exakt markören mäts), klinisk validitet (hur väl markören är associerad med sjukdom) och klinisk nytta i vården (nyttan av att använda markören i beslut).

Exempel på välkända sjukdomsmarkörer är troponin vid hjärtinfarkt, CRP vid inflammation, PSA vid prostatacancer, hCG vid graviditet, CA-125 vid ovarialcancer samt AFP vid lever- eller germcellstumörer. Genetiska markörer som BRCA1/2-genversioner används för ärftlig cancersäkerhet. Andra markörer inkluderar HbA1c för diabetes och lipidstatus för kardiovaskulär risk. Med bildbaserade eller molekylära metoder kan även behandlingssvar följas.

Analysmetoder innefattar immunoassays (t.ex. ELISA), immunohistokemi, PCR/sequencing och bildtekniker. Proven uppvisar ofta variationer beroende på provtagning, laboratorieförhållanden och patientens tillstånd, vilket understryker behovet av standardisering och bedömning av klinisk nytta innan bred användning.