biomarkörer

Biomarkörer är biologiska mått som kan mätas och som speglar normala biologiska tillstånd, sjukdom eller svar på behandling. En biomarkör kan vara en molekyl, ett ämnesvärde i blod eller urin, en cellsignal, ett genetiskt eller epigenetiskt mönster, eller en bildbaserad egenskap som går att kvantifiera i prover eller vid medicinsk avbildning.

Kategorier och användning. Vanliga kategorier är diagnostiska biomarkörer som avslöjar närvaro av en sjukdom, prognostiska biomarkörer som ger information om sjukdomens förlopp och risk för försämring, prediktiva biomarkörer som visar sannolikhet för respons på en viss behandling, samt monitoreringsmarkörer som följer terapeutiskt svar över tid. Vissa biomarkörer används som surrogat för kliniska utfall i forskning och läkemedelsutveckling. Exempel inkluderar troponin vid hjärtinfarkt, HbA1c vid diabetes, PSA vid prostatacancer, CRP vid inflammation, samt bildbaserade biomarkörer från exempelvis PET- eller MRI-sändningar. Genetiska variationer och proteomiska mönster används också som biomarkörer inom olika sjukdomsområden.

Utveckling och utmaningar. Utvecklingen av biomarkörer innefattar upptäckt, analytisk validering (pålitlighet och reproducibilitet i mätmetoder) och klinisk validering (relevans för patientens tillstånd), följt av regulatoriska godkännanden och standardisering. Vanliga utmaningar är biologisk variabilitet, pre- och preanalytiska faktorer, kostnader och tillgång samt tolkning i klinisk rutin. Integritet och etiska frågor gäller också när biomarkörer kopplas till individers hälsodata.