Retrotranspositioissa

Retrotranspositioissa tarkoitetaan transposonien liikkumista genomissa RNA-välineen kautta. Prosessi alkaa transkriptiolla, RNA:n käänteisellä transkriptiolla DNA:ksi ja uuden DNA-insertin integraatiolla toiseen sijaintiin genomin sisällä. Tämän seurauksena syntyy uusia kopioita perimään, mikä voi lisätä genomin kokoa sekä muuttaa geenien toimintaa ja säätelyä.

Transposonit jaotellaan pääosin kahteen ryhmään: LTR-retrotransposoneihin sekä ei-LTR-retrotransposoneihin. LTR-retrotransposonit, kuten endogeeniset retrovirukset, käyttävät pitkän matkan säätelyjaksoja ja voivat siirtää kopioita uusiin paikkoihin. Ei-LTR-retrotransposoneihin kuuluvat LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements) ja SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements). LINE-1 on autonominen, sillä siinä on ORF1 ja ORF2, jotka koodaavat proteiineja käänteiselle transkriptiolle ja integraatiolle; SINEt kuten Alu ja SVA ovat ei-autonomisia ja käyttävät LINE-1:n koodaamia toimintoja. Liikkeet liittyvät usein mekanismiin nimeltä target-primed reverse transcription.

Vaikutukset genomiin ovat sekä evoluutio- että mahdollisesti sairauksiin johtavia. Retrotranspositio voi aiheuttaa mutaatioita, häiritä geenejä tai säätelyalueita sekä lisätä genomin kokoa. Ihmisen genomissa LINE-1, Alu ja SVA muodostavat suuren osan retrotransposoneista; aktiiviset insertioita voivat joskus johtaa sairauksiin. Toisaalta ne edistävät geneettistä monimuotoisuutta ja innovaatioita. Taustalla vaikuttavat epigeneettiset mekanismit, kuten DNA-metylaatio, histonimodifikaatiot sekä piRNA- ja siRNA-polut, jotka rajoittavat liikettä.

Retrotranspositioilla on merkittävä rooli kasvien ja muiden eukaryoottien genomien kehityksessä. Esimerkiksi maississa ja monissa kasveissa retrotransposonit ovat suuri osa genomin sisällöstä ja vaikuttavat koon, rakenteen ja säätelyn vaihteluihin. Genomisekvensioissa voidaan tunnistaa insertioiden jälkiä sekä poly-A-täytteitä, jotka auttavat retrotransposition tapahtumien kartoituksessa.