Preimplantacyjne

Preimplantacyjne, w kontekście medycznym często używane jako preimplantacyjne badania genetyczne (PGT), odnoszą się do zestawu technik diagnostycznych wykonywanych na zarodkach stworzonych w procedurze in vitro przed ich transferem do macicy. Celem jest identyfikacja chorób genetycznych lub nieprawidłowości chromosomalnych oraz zwiększenie szans na prawidłowy przebieg ciąży i zdrowie potomstwa.

Najczęściej wyróżnia się trzy filary PGT: PGT-A (screening aneuploidei), PGT-M (monogeniczne choroby dziedziczne) oraz PGT-SR (nieprawidłowości strukturalne chromosomów). W praktyce oznacza to, że embriony poddawane są ocenie pod kątem liczby chromosomów, obecności konkretnych mutacji genetycznych lub strukturalnych uchyleń.

Proces obejmuje stymulację jajników, pobranie komórek rozrodczych, zapłodnienie (IVF lub ICSI) i hodowlę embrionów do stadium blastocysty. Następnie wykonuje się biopsyj embrionny — zwykle pobiera się kilka komórek trofektodermy — i analizę genetyczną przy użyciu technik molekularnych. Wyniki wskazują, które embriony będą transferowane, a które powinny być pominięte.

Wskazania i ograniczenia: zaawansowany wiek matki, historia powtórzonych poronień, nosicielstwo chorób genetycznych, ciężki czynnik męski. Potencjalne korzyści to wyższa skuteczność ciąży, mniejsze ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo oraz możliwość prowadzenia pojedynczego transferu. Ograniczenia obejmują mozaikowatość embrionów, niepewność interpretacji wyników, ryzyko fałszywie dodatnich/ujemnych oraz koszty i czas.

Regulacje i etyka: praktyki PGT są regulowane różnie w zależności od kraju. Decyzje dotyczące przechowywania i ewentualnego usuwania embrionów wiążą się z kwestiami etycznymi i prawnymi. Skuteczność zależy od wieku matki, jakości embrionów i laboratorium; PGT nie gwarantuje powodzenia i nie eliminuje ryzyka poronienia w późniejszych etapach.