Panelsekvensering

Panelsekvensering er en genetisk testmetode der et forhåndsdefinert panel av gener eller regioner i genomet sekvenseres ved hjelp av neste-generasjons sekvensering (NGS). Hensikten er å identifisere varianter som er relevante for en bestemt sykdomsgruppe eller klinisk fenotype, og metoden brukes i diagnostikk, prognose og behandling. Paneler varierer i omfang fra små paneler som dekker noen få gener til større onkologiske eller arvepaneler som dekker hundrevis av gener.

Prosess: Prøvemateriale innhentes og DNA eller RNA ekstraheres, deretter gjennomføres bibliotekforberedelse og målrettet berikelse av panelregionene (enten via hybridisering eller amplicon-baserte metoder). Dette følges av sekvensering og en bioinformatorisk analyse som identifiserer varianter, annoterer dem og vurderer deres kliniske betydning. Resultatet tolkes av en kvalifisert klinisk genetiker eller molekylærgenetiker, og en rapport utstedes.

Bruksområder: Panelsekvensering brukes flittig i onkologi (f.eks. tumorpaneler som undersøker flere cancer-gener), i diagnostikk av arve sykdommer, og i farmakogenomikk eller presisjonmedisin. Panelene er raskere og rimeligere enn whole-exome eller whole-genome sequencing, men dekker normalt kun kjente disease-associated regioner.

Begrensninger og tolkning: Paneler oppdager primært varianter i utpekte regioner og har begrenset evne til å oppdage kopitallsvarianter, større strukturelle endringer eller ikke-kodende regioner. Tolkningen kan være utfordrende på grunn av variantklassifisering og mulig funn av incidentalom. Kvalitet og rapportering følger ofte standarder som CLIA/CAP og ACMG-klassifisering, og tester utføres i godkjente laboratorier.