sekvensering

Sekvensering er prosessen der rekkefølgen av nukleotidene i DNA eller RNA bestemmes. Den brukes til å avdekke genetisk informasjon og til å studere arvestoffets struktur og funksjon, enten for hele genomer, for spesifikke regioner eller for transkriptomer.

Hovedtyper inkluderer Sanger-sekvensering, som er nøyaktig for korte fragmenter, og neste-generasjons sekvensering (NGS), som produserer millioner av korte lesninger samtidig. Tredje-generasjons teknologier som PacBio SMRT og Oxford Nanopore gir lengre lesninger. Prosessen innebærer prøvetaking og ekstraksjon av DNA eller RNA, bibliotekforberedelse, og ofte amplifikasjon, sekvensering på instrumenter og omfattende dataanalyse. Output kan være korte lesninger (Illumina), lange lesninger (PacBio/Nanopore), og avledede data som varianter eller fulle/genomsammensetninger. Vanlige strategier inkluderer helgenom-sekvensering (WGS), exom-sekvensering (WES), målrettet sekvensering og RNA-Seq.

Anvendelser inkluderer klinisk diagnostikk, onkologi, genetisk testing, samt forskning i medisin og bioteknologi, jordbruk og grunnforskning. Fordeler omfatter høy dekning og evne til å identifisere variasjoner, mens utfordringer inkluderer kostnader, kompleks dataanalyse og tolkning av funn. Etikk og personvern er viktige ved genetiske data, med krav til informert samtykke, sikker lagring og ansvarlig deling av resultater. For klinisk bruk er det nødvendig med kvalitetsstandarder og akkreditering for å sikre pålitelighet og samsvar med regelverk.