farmakogenomikk

Farmakogenomikk er studiet av hvordan genetiske forskjeller påvirker individets respons på legemidler. Gjennom å koble sammen farmakologi og genomikk søker feltet å forklare hvorfor noen får effektive behandlinger mens andre opplever mangel på effekt eller uønskede bivirkninger.

Hovedmålet er å forbedre sikkerhet og effekt av legemidler ved å tilpasse doser og valg av terapi til pasientens genetiske profil. I praksis kan farmakogenomikk brukes før eller under behandling for å forutsi risiko for bivirkninger, vurdere riktig dose og støtte beslutningsprosesser i klinikken. Testing kan inkludere enkeltgenvarianter eller bredere genomiske analyser.

Vanlige eksempler inkluderer genetiske varianter som påvirker legemiddelmetabolisme (for eksempel CYP2D6 og CYP2C9), og varianter som gir risiko for alvorlige bivirkninger (for eksempel HLA-typer som assosierer med legemiddelreaksjoner) og gener som styrer dosebehovet i warfarin-behandling (VKORC1). TPMT varierer hos pasienter som får visse cytotoksiske legemidler. Slike funn inngår i kliniske retningslinjer og i legemiddelmerkinger for å veilede bruk.

Metoder i feltet inkluderer genotyping og genomsekvensering, samt GWAS og utvikling av polygeniske score. Resultatene integreres ofte i elektroniske pasientjournaler med beslutningsstøtte for å hjelpe klinikere med å ta informerte valg.

Utfordringer inkluderer variasjon mellom populasjoner, behov for robust evidens, kostnader og tilgang, og etiske spørsmål som personvern og samtykke. Til tross for utfordringene øker bruken av farmakogenomikk i klinisk praksis og i utviklingen av mer personaliserte terapier.