Nyfødtscreening

Nyfødtscreening er et folkehelseprogram som systematisk tester nyfødte for utvalgte tilstander som ikke er klinisk åpenbare ved fødselen. Hensikten er å oppdage disse sykdommene tidlig, slik at behandling kan starte før symptomer utvikler seg, og dermed redusere risiko for alvorlig sykdom, utviklingshemming eller dødsfall. Screeningen tilbys i de fleste land for alle nyfødte, ofte med lovpålagt eller sterkt anbefalt gjennomføring; praksis varierer mellom land og regioner.

Prosedyre: En liten blodprøve tas normalt som en hælstikk 24–72 timer etter fødselen, eller ved utskrivelse hvis barnet forblir kortere tid innlagt. Prøven tørkes og sendes til et laboratorium hvor screening utføres med metoder som tandemmasse­spektrometri og immunoassays. Hvis screeningen er avvikende, gjentas prøven og/eller bekreftende tester gjennomføres, og behandling eller kostholdsjustering iverksettes ved behov.

Tilbudets innhold varierer mellom land og regioner, men vanlige tester omfatter metaboliske tilstander som fenylketonuri, galaktosemi og MCAD-mangel; endokrine sykdommer som medfødt hypothyrose; hematologiske forhold som hemoglobinopatier; samt enkelte programmer inkluderer cystisk fibrose eller biotinidase-mangel.

Etikk, oppfølging og personvern: Resultater håndteres som en del av barnets helseoppfølging og er vanligvis konfidensielle. Positive funn utløser bekreftende tester og tidlig behandling eller rådgivning. Oppbevaring av prøver og data reguleres av nasjonale lover; samtykke, lagring og bruk av prøvene avhenger av lokale regler og foreldres ønsker.