Nukleinsäuresequenzen

Nukleinsäuresequenzen sind die lineare Abfolge von Nukleotiden in Nukleinsäuren. Bei DNA besteht jeder Nukleotid aus einer Desoxyribose, einer Phosphatgruppe und einer Base (Adenin A, Cytosin C, Guanin G, Thymin T). RNA verwendet Uracil U statt Thymin. Sequenzen können als einzelsträngige Abfolgen oder als doppeltsträngige Paare beschrieben werden. Im Doppelstrang sind die beiden Stränge komplementär und antiparallel, sodass A immer mit T (bzw. U in RNA) und C mit G paart. Die Richtung wird typischerweise von 5' nach 3' angegeben; längenangaben erfolgen in Nukleotiden bzw. Basenpaaren.

Sequenzen tragen genetische Informationen: Gene bestehen aus Sequenzen, die in Proteine oder funktionelle RNAs übersetzt oder transkribiert werden. Wichtige Begriffe sind Exons, Introns, promoter- und enhancer-Elemente sowie Open Reading Frames. Veränderungen in Sequenzen, wie Mutationen oder polymorphe Varianten, können Gene und Phänotyp beeinflussen.

Die Bestimmung von Sequenzen erfolgt mittels Sequenzierung. Traditionell Sanger-Sequenzierung; inzwischen Next-Generation Sequencing (NGS) und dritte Generation (Einzelmolekül-Sequenzierung) ermöglichen Hochdurchsatzanalysen. Aus Sequenzen entstehen Alignments, Assemblies und Annotationsdaten. Typische Dateiformate wie FASTA oder FASTQ speichern Sequenzen und Qualitätsinformationen. Öffentliche Datenbanken wie GenBank, EMBL und DDBJ aggregieren globale Sequenzen.

Anwendungen umfassen Grundlagenforschung, Diagnostik, Forensik, Evolutions- und Phylogenetik, Genomik und Pflanzen- sowie Mikrobiologie-Forschung. Insgesamt bilden Nukleinsäuresequenzen die zentrale Grundlage molekularer Biologie und Genetik.