Narkolepsja

Narkolepsja to przewlekła choroba snu, która charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia i zaburzeniami regulacji rytmów snu i czuwania. Do głównych objawów należą uporczywa senność w dzień, napady nagłego snu, katapleksja (nagłe osłabienie mięśni wywołane silnymi emocjami), zaburzenia snu nocnego oraz halucynacje hipnagogiczne i hipnopompiczne.

Systematycznie rozróżnia się typy: typ 1, z katapleksją i zwykle z deficytem oreksyny (hypocretiny) w podwzgórzu; typ 2, bez katapleksji i bez stwierdzonego niedoboru oreksyny. U narcolepsji typu 1 występuje skłonność do autoimmunologicznego uszkodzenia neuronów produkujących oreksynę; genetycznie wiąże się z obecnością HLA-DQB1*06:02.

Diagnostyka opiera się na badaniach snu: polisomnografii (PSG) oraz testu wielokrotnej latencji snu (MSLT). Potwierdzenie obejmuje średnią latencję snu na MSLT ≤8 minut i obecność co najmniej dwóch epizodów zjawisk REM na MSLT.

Leczenie ma charakter wieloaspektowy: higiena snu, regularne drzemki w ciągu dnia oraz leczenie farmakologiczne. Leki na nadmierną senność jako pierwszego wyboru to modafinil lub armodafinil; w razie potrzeby stosuje się także methylphenidate. Do leczenia katapleksji i zaburzeń snu nocnego używa się oksybat sodowy (sodium oxybate) i leków przeciwdepresyjnych (SSRI/SNRI). W niektórych krajach dostępny jest również pitolisant, będący antagonistą receptorów H3.

Narcolepsja jest chorobą przewlekłą. Przy odpowiedniej terapii i wsparciu objawy zwykle ulegają znaczącej poprawie, choć leczenie wymaga długotrwałej opieki. Szacuje się, że dotyka około 0,02–0,05% populacji (około 200–500 na milion), zwykle rozpoczynając się w adolescencji lub młodym wieku dorosłym.