Motorneuronsjukdom

Motorneuronsjukdom är en grupp neurodegenerativa sjukdomar där motoriska neuron som styr frivilliga muskler bryts ned. Sjukdomarna påverkar övre och/eller nedre motorneuron, vilket leder till progressiv svaghet och muskelförtvinning.

Den vanligaste formen hos vuxna är ALS. Andra varianter inkluderar primär lateral skleros (PLS) som huvudsakligen drabbar övre motorneuron, och progressiv muskelförtvinning (PMA) som domineras av nedre motorneuron. Majoriteten är sporadiska; omkring 5–10 procent är familjära med mutationer i gener som SOD1, C9orf72, TARDBP eller FUS. Debutålder är oftast mellan 40 och 70 år.

Symtomen varierar beroende på vilka motorneuronen som påverkas. Vanliga tidiga tecken är svaghet i armar eller ben, muskelförtvinning, fascikulationer och spasticitet. Bulbara muskler kan påverkas senare, vilket leder till tal-, svälj- och andningsproblem.

Diagnosen baseras på klinisk bedömning och neurologisk undersökning. EMG och nervledningshastighet används för att visa motorneuronsförlust. MRI hjälper till att utesluta andra tillstånd. Genetic testing kan göras vid familjär misstanke. Ingen enskild test bekräftar alla fall; diagnos ställs ofta över tid.

Behandlingen är i huvudsak stödjande och syftar till att lindra symtom och bevara funktioner. Riluzol och i vissa länder edaravone kan förlänga överlevnaden något. Sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedstöd, näringsstöd och andningshjälp är centrala delar i vården.

Prognosen varierar mellan olika varianter. Vid ALS är medianöverlevnaden cirka 2–5 år från första symtom. Förekomsten ökar med ålder och uppskattas globalt till cirka 2–3 fall per 100 000 personer per år.

Forskningen fokuserar på tidigare diagnos och nya behandlingar, inklusive genbaserad terapi och neuroprotektiva strategier, med kontinuerliga kliniska prövningar.