Mitochondriaal

Mitochondriaal verwijst naar zaken met betrekking tot mitochondriën, de energiefabriek van de cel. De term wordt gebruikt in biologie en geneeskunde om processen, structuur en erfelijkheid van mitochondriale componenten te beschrijven.

Mitochondriën zijn omgeven door een dubbele membraan. De binnenmembraan vormt talloze plooiingen, cristae, die de oppervlakte vergroten waarop de elektronentransportketen werkt. In de matrix bevinden zich enzymen van de citroenzuurcyclus en het mitochondriale DNA (mtDNA), een circulair molecuul dat een klein aantal essentiële eiwitten codeert voor de energieproductie; veel mitochondriale eiwitten komen uit nucleair genen.

De belangrijkste functie is de productie van ATP via oxidatieve fosforylering in de elektronentransportketen. Daarnaast spelen mitochondriën een rol in calciumopslag, metabole routes en warmteontwikkeling (in sommige weefsels via thermogenese). Ze zijn ook betrokken bij apoptose, het gecontroleerde afsterven van cellen, wat cruciaal is voor weefselhomeostase en stressrespons.

Erfelijkheid: mtDNA wordt hoofdzakelijk maternale overgeërfd; heteroplasmie kan leiden tot variabele ziekteverschijningen afhankelijk van de verhouding mutante mtDNA in cellen. Mitochondriale aandoeningen, zoals LHON en MELAS, zijn vaak gecompliceerd en treffen organen met hoge energiebehoefte.

Evolution en onderzoek: mitochondriën stammen uit een oude aerobe bacterie en worden beschouwd als overblijfselen van endosymbiose. In onderzoek en kliniek is mtDNA-sequencing een hulpmiddel bij diagnose; therapieën richten zich op het beschermen en herstellen van mitochondriale functie, met langetermijndoelen zoals mitochondriale vervangingstechnieken.