Missbildning

Missbildning, eller medfödda missbildningar, är avvikelser i utvecklingen av kroppens organ och vävnader som uppstår under embryonalutvecklingen. De kan vara isolerade eller förekomma som del av ett syndrom och varierar i svårighetsgrad. Missbildningar kan påverka allt från organens form och funktion till antal eller placering i kroppen. I vissa fall upptäcks de vid födseln, i prenatal screening eller senare under livet.

Orsakerna är ofta multifaktoriella. Genetiska faktorer och kromosomavvikelser kan ligga till grund, liksom miljöfaktorer under graviditeten som teratogena ämnen, infektioner, dålig näring eller diabetes hos modern. Flera missbildningar uppstår utan känd orsak, och riskfaktorer inkluderar familjehistoria och ökad ålder hos modern eller far.

Vanliga typer inkluderar neuralrörsdefekter som spina bifida och anencefali, hjärtmissbildningar, ansikts- och kraniofaciala missbildningar som läpp- och gomspalt, samt limb- och gastrointestinala missbildningar. Vissa missbildningar är livshotande eller kräver omfattande behandling, medan andra kan ge mindre påverkan och kräva målinriktad uppföljning.

Diagnos kan göras prenatalt genom ultraljud, blodprov och diagnostiska tester (till exempel amniocentes eller fostervattensprov), samt postnatalt genom klinisk undersökning och bilddiagnostik. Behandling är oftast multidisciplinär och kan innefatta kirurgi, rehabilitering och långsiktiga vårdplaner. Förebyggande åtgärder som folsyra före och under tidig graviditet minskar särskilt förekomsten av neuralrörsdefekter. Prognos varierar beroende på typ och svårighetsgrad.