Miopátiák

Miopátiák a vázizmokat érintő betegségek csoportja, amelyek primeren az izomrostok szerkezetét vagy működését érintik. Ennek következtében általában izomgyengeség és izomzat-atrofia alakul ki, gyakran proximalisan kezdve és fokozatosan progresszálva.

Osztályozásuk szerint megkülönböztetünk genetikai (öröklődő) myopátiákat, gyulladásos myopátiákat, anyagcsere- és endokrinopátiákat, toxikus vagy gyógyszerindukált myopátiákat, valamint mitochondriális myopátiákat és egyéb ritkább formákat. Genetikai formák közé tartoznak a dystrofiák és a congenitalis myopathiák különböző mutációihoz kötődő állapotok. Gyulladásos myopátiákban autoimmun folyamat vált ki izomkárosodást (például polymyositis, dermatomysitis, inclusions body myositis). Anyagcsere- és endokrin myopátiák között megtalálhatók a glikogén- és más anyagcsere-zavarok, például Pompe-kór, valamint endokrin tényezők által okozott formák. Toxikus vagy gyógyszerinduált változatokat olyan szerek okozhatnak, mint a kortikoszteroidok, statinok vagy alkoholfogyasztás.

Tünetek: a proximalis izomcsoportok gyengesége a leggyakoribb, amely nehézséget okoz a felállásban, lépcsőzésben és általános tevékenységek végzésében. A CK-szint gyakran megemelkedik; EMG myopathiás mintázatot mutat; MRI segíthet az érintett izmok azonosításában; izombiopszia és genetikai vizsgálatok segítik a pontos diagnózist.

Kezelés: a terápia típusa a betegség típusától függ. Cél a funkció megőrzése és a tünetek minimalizálása: fizikoterápia, ergoterápia; gyulladásos formáknál immunkezelés (kortikoszteroidok és egyéb immunszuppresszív szerek); anyagcsere- és Pompe-kór esetén enzimpótló terápia és diétás megfontolások; általános életmód-támogatás és rendszeres monitorozás. A prognózis fajta- és súlyosságtól függ; egyes myopátiák stabilak vagy lassan progresszívak, míg mások aktív, előrehaladó gyengeséget okozhatnak.