myopátiák

A myopátiák a vázizomzat izmainak primer rendellenességei, amelyek izomgyengeséget és izomkárosodást okoznak. A betegségcsoportba tartozó állapotok különböző okokra visszavezethetők, és klinikai megjelenésük igen változatos lehet. Gyakori tünet a proximal izomgyengeség, amely a törzs- és vállövi izmokat érinti, s fáradékonyság is gyakori lehet.

Kialakulás szerint megkülönböztetünk öröklött és szerzett formákat. Öröklött myopátiák közé tartoznak például izomdystrofiák és bizonyos congenital (kongenitális) miopatia típusok, amelyek genetikai mutációk révén keletkeznek. Szerzett formák között találhatók gyulladásos (inflammatív) myopathiák, metabolikus eredetű, endokrin vagy gyógyszerhatás okozta myopátiák. A fejlődés időzítése és irányultsága szerint a tünetek gyermek- vagy felnőttkorban jelentkezhetnek, és az előrehaladás gyors vagy lassú lehet.

Klinikai jellemzők közé tartozik a proximal izomgyengeség, nehézségek a felállásnál, lépcsőzésnél vagy sétánál, valamint izomfájdalom vagy izomfáradtság. Bizonyos formáknál dystrophia, izom-tónuscsökkenés, vagy speciális izombiopátiai jelenségek figyelhetők meg. A diagnózis több komponensből áll: szérum kreatin-kináz (CK) szint emelkedése, elektromiográfia (EMG) myopátiásmintát mutatva, MRI a sérülési mintázatok feltárására, genetikai vizsgálatok az öröklött formák azonosítására, valamint izombiopszia a konkrét típus tisztázására.

kezelés és gondozás a myopátiák típusától függ. Általános elemek a fizikai terápia és rehabilitáció, izom erőnlétének megőrzése és egyéni gyógytornaprogram, illetve a légzőizmok támogatása. Gyulladásos formáknál immunoszuppresszív kezelés vagy kortikoszteroid mikrotartalmú terápia alkalmazható. Pompe-izomdystrophia esetén enzimpótló terápia érhető el. Bizonyos gyógyszerek, például statinok, kiválthatnak myopátiát, ezért gyógyszerészeti kiértékelés javasolt.

Előrejelzés és megelőzés formái a konkrét morfológiai és genetikai típustól függenek. Sok myopátia súlyossága stabil vagy lassan progresszív lehet, míg más formák gyorsan romló állapotot okozhatnak. Az időben megkezdett terápiák és a szakmai felügyelet javíthatják az életminőséget és a funkcionális kilátásokat.