myopathiák

Miopátiák a vázizomzat primer betegségeinek csoportja, amelyet izomrostok szerkezetének vagy anyagcseréjének zavara okoz. Jellemző tünet a proximal izomerő-vesztés, amely gyakran nehezíti a lépcsőzést vagy felállást, és gyakori a fáradékonyság. Fájdalom vagy izomduzzanat ritkán fordul elő. A CK-szint emelkedése gyakran jelzi az izomkárosodást; az EMG és az izombiopszia segítenek a betegség típusának meghatározásában, ahogyan a genetikai vizsgálatok is. A diagnózis felállítása gyakran komplex és több szakvizsgálatot igényel.

Az etiológia szerint két fő csoportot különböztetünk meg: öröklődő/genetikai és szerzett myopathiák. Öröklődő myopathiák közé tartoznak olyan rendellenességek, amelyek génmutációk révén befolyásolják az izomrostok felépítését vagy energiatermelését (például mitokondriális és veleszületett típusok). Szerzett myopátiák közé tartoznak endokrin (pl. hyperthyreosis, Cushing-szindróma), toxikus vagy gyógyszer-expozíciós eredetű állapotok, illetve gyulladásos immunológiai betegségek (polymyositis, dermatomyositis, inclusion body myositis).

Kezelés a típus függvényében változik: a myopátiák többségében a funkcionális tartalék megőrzése és a tünetek enyhítése a cél. Gyulladásos myopathiák esetén immunoszuppresszív terápia lehet indokolt; endokrin myopathiákban a kiváltó állapot kezelése a lényeg, toxikus esetekben a kiváltó anyag elhagyása történik. Fizikoterápia és rehabilitáció fontos a izomerő és mozgástartomány megőrzéséhez.

Prognózis változó: egyes formák stabilak vagy javulnak a kezelés hatására, mások progresszívek lehetnek, különösen idült gyulladásos és mitochondriális formák esetén.