Kromosomernas

Kromosomernas struktur och funktion utgör en central del av genetiken. Hos eukaryota organismer ligger kromosomerna i cellkärnan tillsammans med proteiner i kromatin, medan prokaryoter har enklare, ofta cirkulära kromosomer som finns i cytoplasman. Kromosomerna bär arvsanlagen och fungerar som den fysiska enheten för genetisk information som överförs mellan generationer.

Hos människor finns normalt 46 kromosomer i varje somatisk cell, organiserade i 23 par. Ett av paren består av könskromosomerna; kvinnor har två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom. Övriga kromosomer kallas autosomer.

Varje kromosom har en centromeren som förenklar delningen och två armar, kortarm och långarm. Telomerer i ändarna skyddar kromosomen mot degradering. DNA:t är packat runt histoner till kromatin och kondenseras till synliga kromosomer vid celldelning.

Under celldelningen replikerar kromosomerna. Mitos bevarar antalet kromosomer och leder till diploida somatiska celler; meios ger haploida könsceller och främjar genetisk variation genom rekombination mellan maternella och paternella kromosomer.

Kromosomanalyser, eller karyotyper, används inom forskning och klinik för att studera kromosomerna. Celler ordnas efter storlek och mönster vid färgläggning, till exempel genom G-banding. Avvikelser i antal eller struktur, såsom aneuploidi (till exempel trisomi 21 vid Downs syndrom) eller större strukturella förändringar (duplicationer, deletions, translocationer), kan orsaka sjukdomar. Antalet och strukturen hos kromosomer varierar mellan arter och har varit viktiga drivkrafter i evolutionen.