Kromosomerna

Kromosomerna är strukturer i cellkärnan som bär den genetiska informationen i form av DNA, organiserat med proteiner som histoner. Hos eukaryota organismer finns kromosomerna i kärnan, medan prokaryoter oftast har en eller få större kromosomliknande molekyler i nucleoiden. Kromosomerna fungerar som bärare av gener och andra funktionella element som reglerar hur arvsmassan uttrycks.

Kromosomerna är uppbyggda av kromatin, där DNA är förpackat kring histoner. Vid tiden för celldelning kan varje kromosom bestå av två systerkromatider som är kopplade vid centromeren. Telomerer i kromosomens ändar skyddar mot nedbrytning och bidrar till stabilitet under upprepad celldelning.

Antal kromosomer varierar mellan arter. I människan finns 46 kromosomer i varje somatisk cell, organiserade i 23 par. De två könskromosomerna är XX hos de flesta kvinnor och XY hos de flesta män. Könsceller (spermier och ägg) är haploida och har alltså endast en uppsättning kromosomer (22 autosomala par plus en könskromosom i varje cell); vid befruktningen återställs diploidi.

Funktion och delning: kromosomerna kopierar sin DNA under S-fasen och delas sedan mellan dottercellerna i mitos, eller i meiosens reduktion till könsceller. Meios skapar genetisk variation genom överkorsning och oberoende sortering av kromosomer.

Kromosomavvikelser, såsom aneuploidi eller strukturella förändringar, kan påverka utveckling och hälsa. Klinisk diagnostik använder karyotypning, FISH och array-CGH för att undersöka kromosomantal och struktur.