Koagulationsstörningar

Koagulationsstörningar avser sjukdomar som påverkar blodets förmåga att bilda en blodlevra. De kan vara medfödda eller förvärvade och delas ofta in i störningar i primär hemostas (trombocytfunktion och blodplättar) samt sekundär hemostas (koagulationsfaktorer). Vanligaste medfödda diagnoserna är hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist), samt von Willebrand sjukdom där von Willebrand-faktorn saknas eller fungerar dåligt. Förvärvade orsaker inkluderar vitamin K-brist, leversjukdom som påverkar flera koagulationsfaktorer, disseminerad intravaskulär koagulation (DIC) och antikoagulantiabehandling (t.ex. warfarin eller DOAKs).

Symtom kan vara långvariga eller upprepade blödningar från slemhinnor, näsblod, blåmärken, tandköttsklibb och kraftig menorragi. Blödningar kan uppkomma vid skada eller kirurgiska ingrepp och kan vara allvarliga hos vissa patienter.

Diagnos ställs med blodprover: screening inkluderar protrombintid/INR och aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT), samt blodplättantal och funktionstester. Specifika tester kan omfatta faktorassays vid misstanke om enskilda brister, ristocetin-kooperativitetstest för von Willebrand-faktorn och genetisk testning vid ärftliga tillstånd.

Behandling riktas mot orsak och kontrollerade blödningar. Desmopressin används vid vissa fall av mild Hemofili A och von Willebrand sjukdom, medan koagulationsfaktorkoncentrat ges vid större brister. Tranexamsyra används som antifibrinolytiskt medel för att minska blödningar. vitamin K ges vid brist. Vid DIC behandlas underliggande orsak och stödjande behandling som transfusioner av trombocyter eller plasma kan behövas.

Förebyggande åtgärder innefattar noggrann planering inför kirurgiska ingrepp och tandvård samt perinatal- och graviditetshantering vid kända störningar. Prognosen varierar beroende på typ och tillgång till behandling.