Hemofili

Hemofili, kan pıhtılaşma sürecinde rol alan faktörlerin eksikliği nedeniyle kanın normal şekilde durgunlaşamadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur. En sık görülen formları Hemofili A (faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (faktör IX eksikliği) olarak adlandırılır. Her iki form da pıhtılaşma zincirinin belirli bir aşamasını etkiler ve kanama hattını uzatır.

Genetik olarak X kromozomuna bağlı resesif bir bozukluktur; çoğunlukla erkeklerde belirti verir. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve hastalık ağır semptomlar göstermeyebilir, ancak nadiren hafif pıhtılaşma bozuklukları bulunabilir. Hemofili’nin yaygınlığı form ve coğrafyaya göre değişir; Hemofili A, dünyada en sık görülen ağır kalıtsal kanama bozukluklarındandır.

Klinik olarak uzun süren veya tekrarlayan kanamalar öne çıkar. Travma sonrası veya sporla ilişkili kanamalar uzayabilir, burun ve diş çekimi kanamaları sık görülebilir. Eklem içi kanamalar (hemarthrosis) ve kas içi hematomlar sakatlıklar ve hareket kısıtlanmasına yol açabilir. Kadınlarda adetler sırasında aşırı kanama da görülebilir.

Teşhis, kan testleri ile konulur. Genelde aPTT uzamış olabilirken PT normaldir; eksik faktörün aktivitesi ölçülerek faktör VIII veya IX seviyeleri belirlenir. Gerekirse genetik testlerle spesifik mutasyonlar doğrulanır.

Tedavi, eksik faktörün replasmanı ile yapılır. Ağır vakalarda düzenli profilaksi uygulanabilir. Mild Hemofili A için desmopressin, çatlama veya diş tedavileri gibi durumlarda antifibrinolitikler (traneksamik asit) yardımcı olabilir. İnhibitör gelişirse bypassing ajanlar veya immün tolerans indüksiyonu kullanılır; bazı vakalarda gen tedavisi ve yeni rekombinant ürünler üzerinde çalışmalar sürmektedir. Yaşam süresi modern tedavilerle önemli ölçüde artmıştır ve hasta bakımı merkeziyle güvenli tedaviye erişim önemlidir.