Jernoverskudd

Jernoverskudd er en tilstand der kroppen har for mye jern lagret i vev og organer, ofte fordi reguleringen av jernopptak ikke fungerer optimalt. Den vanligste årsaken i vestlige land er arvelig hemochromatose, ofte knyttet til mutasjoner i HFE-genet, slik som C282Y og H63D. Andre årsaker inkluderer gjentatte blodoverføringer, kroniske lever- eller blodsykdommer som krever transfusjon, eller inntak av store mengder jerntilskudd.

Jern lagres primært i leveren, men også i hjerte, bukspyttkjertel og andre endokrine organer. Over tid kan akkumulering føre til vevsskade, fibrose og organfunksjonssvikt, og gir risiko for levercirrhose, diabetes, hjertesykdom og endokrine forstyrrelser. Symptomer kan være tretthet, leddsmerter, magesmerter, vekttap og mørk hud, men sykdommen kan være asymptomatisk i mange år før alvorlig skade oppstår.

Diagnose stilles vanligvis via blodprøver som transferrinmetning og ferritin, og bekreftes ofte med genetisk testing for HFE-mutasjoner. Ved behov kan leverjerninnhold vurderes med bildediagnostikk slik som MR, eller leverbiopsi.

Behandling fokuserer på å redusere jernoverskuddet og forhindre skade. Den mest effektive metoden er regelmessig phlebotomi (bloduttak). Ved kontraindikasjoner eller alvorlig belastning brukes jernechelasjon som medikamenter (for eksempel deferasirox, deferoxamine, deferiprone). Kosthold kan støtte behandlingen ved å unngå jerntilskudd, redusere alkoholforbruk og diskutere virkningen av vitamin C på jernopptak med lege.

Prognose avhenger av tidlig diagnose og behandling; tidlig behandling kan stabilisere jernnivåene og redusere risiko for organskade.