Genuttryck

Genuttryck är processen där informationen som är kodad i en gen används för att producera en funktionell produkt, vanligtvis ett protein eller en RNA-molekyl med biologisk funktion. Genuttrycket varierar mellan celltyper, utvecklingsstadier och miljöförhållanden och ligger till grund för mångfalden av celler i en organism.

Processen omfattar flera steg: transkription av DNA till RNA, där RNA-polymeras skapar budbärRNA (mRNA). Hos eukaryoter sker ofta RNA-processning som splitsning och ändringar såsom 5' cap och 3' polyadenylering, samt transport av mRNA från kärnan till cytoplasman. Translation av mRNA till protein sker vid ribosomerna, följt av post-translationella modifieringar och korrekt veckning av proteinet.

Reglering av genuttryck sker på flera nivåer. Transkriptionsnivån styrs av promotorer, enhancer-områden och transkriptionsfaktorer samt av kromatinstruktur som påverkas av epigenetiska mekanismer. Vidare kan mRNA-stabilitet och tillgång till ribosomerna påverka hur mycket protein som bildas, och translation samt post-translationella processer avgör slutgiltig funktion och aktivitet hos proteinerna.

Mätning av genuttryck används i forskning och klinik, exempelvis RNA-sekvensering och mikroarrays för att bedöma transkriptionsnivåer, qPCR för specifika gener, samt proteomik för proteinnivåer. Enskilda celler kan studeras med single-cell-tekniker för att avslöja heterogenitet.

Studiet av genuttryck är centralt inom utvecklingsbiologi, cellbiologi och sjukdomsbiologi. Felreglering av genuttryck kopplas till utvecklingsstörningar, cancer och andra tillstånd. Kunskap om genuttryck används i bioteknik, läkemedelsutveckling och diagnostik.