Genomvariationen

Genomvariationen sind Unterschiede in der DNA-Sequenz zwischen Individuen, Populationen oder Arten. Sie bilden die genetische Grundlage für Unterschiede in Merkmalen, Funktion und Krankheitsanfälligkeit. Varianten können vererbt werden (Keimbahnvarianten) oder im Verlauf des Lebens entstehen (somatische Varianten).

Zu den wichtigsten Typen gehören Einzelnukleotidvarianten (SNPs), Insertionen und Deletionen (INDELs) sowie strukturelle Varianten wie Duplikationen, Deletionen, Inversionen und Translokationen. Größere Unterschiede in der Kopienzahl werden als Copy-Number-Variationen (CNVs) bezeichnet. Nicht-kodierende Regionen können Regulatorvarianten enthalten, die Genexpression beeinflussen.

Ursachen und Muster: Variationen entstehen durch Mutationen, Keimbahnvererbung, Rekombination und DNA-Reparaturprozesse. Demografische Faktoren (Bevölkerungsgröße, Migration) und natürliche Selektion formen ihre Verteilung in Populationen. Die meisten Varianten haben keine oder geringe Auswirkungen; einige verändern Proteine, beeinflussen das Erkrankungsrisiko oder die Arzneimittelreaktion.

Erkennung und Analyse: Fortschritte in Sequenzierungstechnologien ermöglichen die Identifizierung von Varianten und deren Assoziationen mit Merkmalen in genomweiten Studien (GWAS). Referenzgenom und Datenbanken wie dbSNP oder ClinVar unterstützen die Einordnung. Konzepte wie eQTLs zeigen, wie Varianten die Genexpression steuern.

Anwendungsfelder umfassen medizinische Genetik, Populations- und Evolutionsforschung, Landwirtschaft und forensische Genetik. Dieses Forschungsgebiet hilft, biologische Vielfalt zu verstehen, Krankheitsmechanismen zu identifizieren und personalisierte Ansätze in Diagnose und Therapie zu ermöglichen.

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