Genomstruktur

Genomstruktur avser hur genetiskt material är organiserat i ett organisms genom och hur det paketeras, disponeras och regleras. Det inkluderar den fysiska uppdelningen i kromosomer eller cirkulära genomer samt den funktionella organisationen av DNA med gener, regulatoriska element och icke-kodande sekvenser. Hos eukaryoter består det av linjära kromosomer som finns i kärnan, medan många prokaryoter har cirkulära kromosomer och ofta plasmider.

Grundläggande byggstenar är genernas placering och struktur. I eukaryoter består varje gen av exoner och ofta introner, medan prokaryoter ofta saknar introns och kan vara organiserade i operon där flera gener delas på en gemensam reglerad enhet. Icke-kodande delar av genomet inkluderar regulatoriska element som promotorer, enhancers och silencers samt rikliga repetitiva sekvenser och transposoner. Genomets innehåll varierar mycket mellan arter i fråga om storlek och genfyllnad, men alla har mekanismer för att känna igen och uttrycka rätt gener i rätt celler.

Paketering och kärnstruktur innebär kromatin som består av DNA och histoner. Packningen reglerar åtkomst till DNA och bidrar till skillnader mellan euchromatin (mer öppen, aktiv) och heterochromatin (mer stängd, ofta tummad). Dessutom innefattar genomstrukturen centromerer, telomerer och ursprung för reparation och replikation. På 3D-nivå kan kromosomerna bilda territorier och reglera genuttryck genom tunna kontakter och loopar.

Genomstrukturen varierar mellan livsgrupper (eukaryoter, prokaryoter och organell-DNA som mitokondrier och kloroplaster) och har stor betydelse för utveckling, fenotyper och sjukdom. Modern genomforskning syftar till att kartlägga dessa strukturer och hur de påverkar funktion och evolution.