Flüssigbiopsien

Flüssigbiopsien sind diagnostische Verfahren, die Tumorinformationen aus Körperflüssigkeiten gewinnen, vor allem aus Blut. Im Mittelpunkt stehen zellfreie Tumor-DNA (ctDNA), zelluläre Tumorzellen (CTCs) und Tumor-bezogene Exosomen. Im Gegensatz zur Gewebebiopsie ermöglicht die Flüssigbiopsie eine minimalinvasive, wiederholbare Probenentnahme und wird häufig zur Begleitung der Krebstherapie eingesetzt. Neben Blut können bei bestimmten Tumoren auch Urin, Cerebrospinalflüssigkeit oder Aszitesflüssigkeit analysiert werden.

Typische Methoden umfassen die Identifikation genetischer Mutationen, die Bestimmung des Tumorlasts oder die Erfassung klonaler Veränderungen. Genomische Analysen beruhen überwiegend auf PCR-basierten Ansätzen sowie Next-Generation Sequencing (NGS), einschließlich digitaler PCR. Die Analyse erfordert eine sorgfältige präanalytische Vorbereitung wie geeignete Blutstopp-Röhrchen und rasche Plasma-Trennung, da ctDNA in sehr geringen Mengen vorhanden sein kann und Stabilität sowie Kontaminationen die Ergebnisse beeinflussen können.

Anwendungen umfassen die Bestimmung von zielgerichteten Mutationen, die Überwachung der Therapieantwort und das Erkennen von Resistenzen, die Bewertung des Krankheitsverlaufs sowie die Detektion minimaler Resterkrankung nach Behandlung. In einigen Fällen dient die Flüssigbiopsie auch der Krankheitsüberwachung während der Nachsorge. Unterschiede in Tumorlast, Typ und Belastung können die Sensitivität der Tests beeinflussen, wodurch negative Ergebnisse einen Gewebe-Test nicht zwingend ersetzen.

Herausforderungen bestehen in der Standardisierung der Probengewinnung, der analytischen Genauigkeit und der Kosten. Flüssigbiopsien sind nicht in allen Indikationen als Ersatz für Gewebeproben etabliert, werden jedoch in vielen Leitlinien als ergänzend oder situationsabhängig anerkannt und befinden sich weiter im klinischen Forschungs- und Validierungsprozess.