Enzymtherapien

Enzymtherapien sind medizinische Behandlungen, die Enzyme einsetzen, um fehlende oder funktionsgestörte körpereigene Enzyme zu ersetzen oder deren Aktivität zu erhöhen. Die am weitesten verbreitete Form ist die Enzymersatztherapie (ERT). Dabei werden rekombinante Enzyme regelmäßig intravenös verabreicht, um defekte Stoffwechselwege zu unterstützen oder wiederherzustellen.

Funktionsweise: Bei lysosomalen Speicherkrankheiten gelangen Enzyme in die Lysosomen der Zellen und katalysieren den Abbau gespeicherter Substrate. Viele Enzyme erreichen Zielorte über den Mannose-6-phosphat-Rezeptor. Durch regelmäßige Infusionen sollen Substratablagerungen reduziert, Gewebe stabilisiert und Funktionsdefizite gemildert werden.

Anwendungsgebiete: ERT hat das Behandlungsspektrum zahlreicher lysosomaler Speicherkrankheiten verändert, darunter Gaucher-Krankheit, Morbus Pompe, Fabry-Krankheit und Mukopolysaccharidosen. Zusätzlich wird DNase-I-Enzym (Dornase alfa) inhalativ bei chronischen Atemwegserkrankungen eingesetzt, um Schleim zu verflüssigen. Viele Therapien müssen lebenslang fortgeführt werden; der Nutzen variiert je nach Gewebe und Diagnose.

Limitierungen und Nebenwirkungen: Die Behandlung erfolgt meist als wiederholte Infusion. Infusionsreaktionen, Immunoglobulinbildung oder allergische Reaktionen sind möglich. Hohe Kosten, begrenzte Gewebeverteilung, insbesondere zum ZNS, und variierende Ansprechrate schränken die Wirksamkeit ein. Frühe Diagnostik verbessert die Chancen auf einen langfristigen Nutzen.

Forschung und Ausblick: Aktuelle Entwicklungen richten sich auf verbesserte Gewebeaufnahme, weniger Immunreaktionen, alternative Verabreichungsformen (z. B. subkutan) und integrierte Ansätze wie kombinierte Therapien oder Gentherapie, um zentrale Nervensystem-Engpässe zu überwinden. Enzymtherapien bleiben ein Bereich mit fortlaufendem klinischem Einsatz und Weiterentwicklung.