DNASequenzvergleich

DNASequenzvergleich bezeichnet den Prozess des Vergleichs von DNA-Sequenzen, um Ähnlichkeiten und Unterschiede zu erkennen. Ziel ist es, evolutionäre Beziehungen, funktionale Regionen oder die Identität eines Genoms zu bestimmen. Er umfasst alignementbasierte Verfahren sowie alignmentfreie Ansätze.

Alignments werden häufig verwendet, um Ähnlichkeiten zwischen Sequenzen zu messen. Globaler Alignment vergleicht ganze Sequenzen, während lokaler Alignment sich auf bestmögliche Teilabschnitte konzentriert. Ergebnisse liefern eine Ausrichtung, Identität, Ähnlichkeit sowie Informationen zu Lücken. Score-Systeme mit Substitutionsmatrizen und Gap-Penalties bestimmen die Bewertung.

Alignmentfreie Verfahren nutzen k-mer-Statistiken, MinHash oder Sketching, um Sequenzen schnell zu vergleichen. Sie eignen sich gut für große Genome, Metagenomik und grobe Einschätzungen, wenn exakte Ausrichtungen zu aufwendig sind.

Anwendungen des DNASequenzvergleichs umfassen Phylogenie und Evolutionsforschung, Genom- und Transkriptomannotation, Erkennung von Mutationen und Polymorphismen, Forensik, Artbestimmung und Metagenomik.

Datenformate und Arbeitsabläufe: Sequenzen liegen oft in FASTA- oder FASTQ-Dateien vor; Alignments in SAM/BAM, Variantenlisten in VCF. Typische Kennzahlen sind Identität, Ähnlichkeit und Abstände, die für Klusterung, Annotation oder weitergehende Analysen genutzt werden.

Herausforderungen sind unter anderem repetitives DNA, strukturelle Varianten, Sequenzierungsfehler, unterschiedliche Evolutionsraten sowie der erhebliche Rechenaufwand bei großen Datensätzen.

Wichtige Werkzeuge und Ressourcen umfassen Programme wie BLAST, MAFFT und MUSCLE für Alignments sowie BWA oder Bowtie für Read-Mapping. Öffentliche Datenbanken wie NCBI und ENA liefern Referenzsequenzen.