alignmentfreie

Alignmentfreie bezeichnet in der Bioinformatik Ansätze zur Sequenzanalyse, die auf einem direkten Vergleich von Sequenzen ohne die Durchführung von Ausrichtungsalgorithmen beruhen. Statt exakter Paarweise-Ausrichtungen zu erzeugen, werden Merkmale wie Häufigkeiten von k-grams (K-mers), oligonukleotidische Zusammensetzungen oder andere statistische Eigenschaften der Sequenz verwendet, um Ähnlichkeit oder Verwandtschaft abzuschätzen. Ziel ist es, rapide Vergleiche großer Datensätze, wie Genom- oder Metagenomdaten, zu ermöglichen.

Zu gängigen Methoden gehören k-mer-basierte Vektoren, Abstände wie Jensen-Shannon-Divergenz, Kosinus- oder Manhattan-Abstand, sowie Modelle wie CV (composition vectors) oder Spaced seeds. Weiterentwicklungen nutzen Chaos Game Representation, Byte-pair-ähnliche Reduzierung oder maschinelles Lernen auf Merkmalsvektoren. Die Ansätze unterscheiden sich in Merkmalsextraktion, Normalisierung und gewählten Abstandsmaßen.

Anwendungsgebiete umfassen phylogenetische Analysen, Clustering von Genomen oder Metagenomdaten, Schätzung der genomweiten Ähnlichkeit, Taxonomie-Einteilung, sowie Erkennung von horizontalem Gentransfer und Genomumstrukturierungen. Vorteile sind hohe Skalierbarkeit, Robustheit gegenüber Umordnungen der Sequenz und Unabhängigkeit von Referenzalignments. Einschränkungen schließen mögliche Informationsverluste über Genomorganisation, Sensitivität gegenüber Sequenzlänge oder Parameterwahl ein, sowie potenzielle Verzerrungen durch ungleich verteilte Daten ab.